Скрининг новорожденных — что это такое и для чего

Скрининг новорожденных призван обнаружить опасные наследственные заболевания и отклонения в развитии. У грудничков при своевременном и правильном лечении есть шанс избавиться от страшных диагнозов без тяжелых клинических последствий. Во время обследования могут быть выявлены детские болезни, справиться с которыми проще на ранней стадии.

Новорожденный

Что такое скрининг

Скрининг – комплекс мероприятий, направленный на поиск возможных заболеваний при отсутствии указывающих на них признаков. Определяются наиболее опасные отклонения, раннее обнаружение которых позволит принять меры и сгладить последствия. Первый скрининг проводится маме еще во время беременности, он позволяет диагностировать пороки плода. Затем исследование проводится уже у младенца после его появления на свет.

Для чего делают скрининг

Скрининг – исследование, позволяющее своевременно обнаружить патологии у младенца, связанные с генетическими отклонениями. Благодаря ему, многие заболевания могут быть диагностированы еще до появления первых симптомов. Это позволяет назначить лечение и свести к минимуму негативные последствия.

Выявление генетических заболеваний

Скрининг у новорожденных обычно проводится еще в роддоме. Из пятки младенца берут кровь не раньше, чем на четвертые сутки после рождения. Анализ позволяет оценить, есть ли у ребенка опасные генетические заболевания. Обычно исследование затрагивает пять из них, которые встречаются наиболее часто. Задача – начать лечение как можно быстрее, чтобы не допустить осложнений, избежать инвалидности и сделать жизнь полноценной и комфортной.

С помощью пяточного скрининга новорожденных определяют возможность развития:

• Муковисцидоза. Поражаются эндокринные железы, к которым относят надпочечники, гипофиз, щитовидку. Нарушается работа органов пищеварения и дыхания, страдает печень. Заболевание можно диагностировать даже без теста, если возникает непроходимость мекония, первородного кала. Такой симптом наблюдается у трети больных. Болезнь поддается лечению, способствует этому раннее обнаружение муковисцидоза;
• Гипотериоза. При этом щитовидная железа не производит достаточное количество гормонов, необходимых для полноценного роста и развития. Обмен веществ замедляется. Это происходит, главным образом, из-за нехватки йода, вырабатываемого тироксином – гормоном, синтезируемым железой в малом объеме. С помощью медикаментозной терапии можно восполнить его недостаток, отрегулировав обменные процессы;
• Андрогенитального синдрома. Заболевание возникает из-за нарушения функции коры надпочечников. Снижается уровень кортизола, участвующего в углеводных обменах. В то же время уровень других стероидных гормонов повышается. Из-за нарушенного баланса у женщин появляются черты, характерные для мужчин. Кроме того, синдром может привести к болезням сердца и сосудов. Вылечить полностью его невозможно, только скорректировать течение, опираясь на гормональную терапию;
• Фенилкетонурии. Заболевание успешно лечится, в чем помогает своевременная диагностика. При нем обмен веществ аминокислот нарушается. Чрезмерное накопление фениланина оказывает отравляющее действие на организм, в первую очередь поражая центральную нервную систему. Как результат наблюдается задержка умственного развития;
• Галактоземии. Возникает ферментная недостаточность, вызывающая проблемы с расщеплением одного из сахаров – галактозы. Болезнь поражает печень, начало ее сопровождается пожелтением кожи, тошнотой, рвотой. Она может влиять на физическое и умственное развитие.

Выявление глухоты

Скрининг слуха обычно проводят в родильном доме. Выявить глухоту важно как можно раньше. Невозможность слышать то, что происходит вокруг, отражается на развитии ребенка, его умственных способностях и речевых навыках.

Важно проверить слух у новорожденных, чтобы избежать проблем в будущем.

Диагностика глухоты

Выявление патологий

Патологии выявляются на основе осмотра новорожденного и анализов. Сразу после рождения состояние младенца оценивают по шкале Апгар и проверяют основные рефлексы. Уже позже, когда малыш слегка адаптируется к миру и познакомится с мамой, проводят более тщательный осмотр. Врачи исследуют:

• кожные покровы;
• живот, оценивая печень и селезенку;
• голову, определяя размеры родничков, и нет ли повреждений костей черепа;
• шею, чтобы убедиться, что ключица не пострадала.

Также неонатолог проверяет мышечный тонус, сгибая и разгибая ноги и руки ребенка, смотрит, совпадают ли складки на ягодицах.

Осмотр новорожденного

Через месяц малыша направляют на УЗИ. При необходимости исследования проводят раньше.

Виды скрининга новорожденных

Скрининг новорожденных – массовое исследование, затрагивающее всех детей. По желанию родителей они могут провести дополнительные анализы на платной основе.

Неонатальный

Неонатальный скрининг позволяет на ранней стадии выявить врожденные заболевания, зачастую приводящие к инвалидности. Чтобы избежать страшных последствий, лечение нужно начать как можно раньше. Полный список генетических отклонений содержит более 500 наименований. Болезни, выбранные для скрининга, наиболее часто встречаются в современном мире и могут существенно испортить качество жизни. Методы диагностики просты и безопасны для ребенка. Никакой угрозы для его жизни и здоровья не возникнет после процедуры забора крови.

К тому же диагностируемые болезни лечатся, или существуют препараты, помогающие поддерживать здоровье так, что ребенок будет комфортно себя чувствовать и развиваться полноценно.

Аудиологический

Благодаря аудиологическому скринингу, можно:

• Определить нарушение слуха и наличие тугоухости;
• Применить слуховые аппараты. Если у ребенка диагностирована тугоухость, назначают электродное слухопротезирование;
• Провести лечебные мероприятия при замеченных отклонениях;
• Начать работу с сурдологом, которая рекомендуется уже с первых лет жизни, чтобы улучшить адаптацию ребенка. Занятия необходимы не только малышу, но и родителям.

УЗИ

УЗИ новорожденных включает несколько исследований. Во время процедуры специалист изучает:

• Головной мозг. Процедуру можно делать, пока не зарос родничок. Затем ультразвуковые волны будет невозможно использовать для диагностики. Оценивается состояние мозга, его части, желудочки, их размеры и функционирование. Также процедура позволяет определить наличие гематом, кист и других образований, изучить работу сосудов;
• Тазобедренные суставы. Исследование необходимо для ранней диагностики дисплазии. При заболевании возникает вывих бедра или тазобедренного сустава. Чем раньше лечить отклонение, тем меньше последствий оно принесет. К тому же отсутствие реабилитационных процедур в раннем возрасте может привести к тому, что во взрослой жизни появятся осложнения;
• Сердце. В результате обследования оцениваются структурные особенности органа, скорость кровотока, давление. Процедура особенно необходима детям с диагностированным пороком, чтобы следить за изменениями в динамике, и малышам, у которых на приеме педиатра были замечены шумы в сердце;
• Брюшную полость и почки. Врач осматривает печень, селезенку, поджелудочную железу, желчный пузырь. Оцениваются размеры органов, состояние слизистой.

УЗИ – безболезненная процедура, которая не займет много времени.

УЗИ

Схема скрининга новорожденных

Скрининг новорожденного – тест на наличие отклонений или патологий в развитии. Чем раньше они будут обнаружены, тем больше способов избежать осложнений.

Анализы

При взятии крови из пятки младенца место обрабатывают спиртом и делают небольшой прокол. О процедуре родителям сообщают заранее, она должна проводиться натощак, как минимум нужно выдержать два часа после кормления крохи. Первую каплю крови стирают с ножки, а затем промакивают специальный бланк. На нем находятся данные ребенка и мамы. После того, как лист высохнет, его отправляют в лабораторию.

Тесты

Аудиологический тест проводится, когда ребенку исполняется три дня. С помощью специального прибора в ухо подается сигнал. Устройство оценивает полученный ответ и определяет, есть ли у новорожденного проблемы, или его слух в норме.

Сроки проведения скрининга

Скрининг ребенка проводится почти сразу после рождения, в первый месяц жизни. Основная часть процедур планируется на время, когда малыш еще находится в роддоме.

Из пяточки кровь рекомендуют брать после трех дней пребывания ребенка в роддоме. Если малыш родился раньше положенного срока, анализ переносят и проводят через неделю.

Забор крови

Когда объявляют результат

Результаты пяточного скрининга обычно готовы через 10-15 дней. С родителями свяжутся, только если возникнут проблемы. Это происходит, когда результат оказывается положительным, или его можно поставить под сомнение. В любом случае сначала отправляют на повторный анализ, если он останется без изменений, назначают дополнительные обследования с целью получения необходимого лечения.

Результат аудиологического скрининга объявляют сразу. Родители после процедуры узнают о необходимости консультации у специалиста и дальнейшем обследовании. Если у новорожденного вердикт «не прошел», он еще раз направляется на скрининг слуха через месяц, но уже в районной поликлинике. В случае повторения такого результата ребенку необходимо посетить сурдологический центр для назначения лечебных процедур и определения направления действия.

После УЗИ также сразу ясна картина, есть ли у младенца патологии или нет, видно на экране. Если будут замечены проблемы, то потребуется визит к узкому специалисту, например, неврологу, гастроэнтерологу, ортопеду.

Скрининг новорожденных – это обследование, проведение которого, по рекомендации Всемирной организации здравоохранения, считается обязательным. Оно не нанесет вреда ребенку, все процедуры безопасны, это касается и взятия биоматериала, и проверки слуха. Ультразвуковое исследование также не оказывает влияния на рост и развитие младенца. Каким бы ни был диагноз, проще избавиться от него до года. Главное – это своевременная диагностика.

Видео

Автор:

Ольга Владимировна Михайлёва