Скрининг из пяточки у новорожденных — зачем проводят анализ в роддоме

Вся генетическая информация о человеке заключена в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Заложенный в ней наследственный материал определяет внешность ребенка, его умственные способности, темперамент, а также предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Тот факт, что ученые смогли изучить и расшифровать ДНК, означает одно из самых важных и значительных достижений в области медицины. Именно благодаря этому стало возможно проведение скрининга из пяточки новорожденного, что, в свою очередь, позволило выявлять опасные наследственные заболевания на ранних стадиях и вовремя пресекать их дальнейшее развитие.

Скрининг пяточки новорожденного

Анализ из пятки у новорожденных на что берут, что собой представляет данная процедура, как она осуществляется, какие патологии позволяет выявить?

Анализ из пятки младенца

Практически каждый новорожденный в первые дни жизни подвергается данной процедуре, находясь еще в стенах роддома. Анализ из пятки берется в обязательном порядке. Существуют определенные правила и сроки проведения исследования. Также все желающие могут ознакомиться со списком заболеваний, которые позволяет предупредить скрининг.

Что подразумевается под скринингом

Официальное медицинское название анализа на генетические заболевания у новорожденных звучит как неонатальный скрининг новорожденных. Также он может называться «пяточный тест». Проведение данной процедуры было утверждено приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». Согласно этому документу, каждый новорожденный ребенок в России проходит обследование на предмет самых распространенных генетических заболеваний. Поскольку каждое из них представляет серьезную угрозу жизни и здоровью малыша, необходимо раннее выявление недуга, которое позволяет своевременно начать лечение и легче справиться с патологией.

Проблема заключается в том, что заболевания такого типа невозможно диагностировать в процессе вынашивания. Именно поэтому очень важно сделать все необходимые исследования как можно раньше, то есть практически сразу, как младенец появился на свет. Чтобы лечение проходило успешно, анализ нужно проводить до проявления клинических признаков патологии. Если симптомы болезни дали о себе знать, шанс на выздоровление ребенка существенно снижается.

В основе процедуры неонатального скрининга лежит анализ крови, взятой из пяточки младенца.

Какие заболевания выявляет

В список наследственных патологий и отклонений, на выявление которых направлен скрининг новорожденного, входят пять самых тяжелых и распространенных заболеваний такого типа.

Проявления муковисцидоза

Итак, кровь из пятки у новорожденного на что берут? Во всех случаях процедура направлена на обнаружение пяти опасных наследственных заболеваний, к которым относятся:

1. Фенилкетонурия. Частота возникновения этой патологии у российских детей составляет один случай на 10 тысяч грудничков. Сущность заболевания состоит в том, что у малыша не вырабатывается фермент, способный расщеплять фенилаланин (аминокислоту). Данное вещество содержится в большей части белковых продуктов. В результате аминокислота накапливается в организме ребенка и начинает оказывать токсическое воздействие на ЦНС, в первую очередь, на мозг малыша. При отсутствии лечения заболевание во всех случаях гарантированно приводит к умственной отсталости ребенка. Ранняя лекарственная терапия и строгая диета обеспечат нормальное развитие младенца, однако носителем патологии пациент останется на всю жизнь.
2. Врожденный гипотиреоз. Негативные симптомы возникают вследствие недостаточной выработки определенных гормонов. Если не предпринять меры как можно раньше, у крохи происходит задержка умственного и физического развития. В результате малыш страдает от серьезных дефектов и отклонений. Если диагностика была произведена до проявления симптоматики заболевания, врач назначает младенцу курс гормональной терапии. Благодаря этому, развитие патологии полностью исключается. Частота возникновения заболевания в России – один новорожденный на 5 тысяч.
3. Галактоземия. Этот недуг встречается примерно у одного младенца на 20 тысяч детей. Причина заболевания заключается в мутации гена, который отвечает за преобразование галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Как следствие, возникает серьезное нарушение обменных процессов в организме. Поскольку галактоза не усваивается, то происходит ее накапливание. В определенный момент вещество начинает негативно влиять на ЦНС младенца. Помимо нервной системы, токсическому воздействию подвергаются печень и зрение ребенка. При отсутствии адекватного и своевременного лечения у крохи наблюдаются хроническое поражение печени, слепота, умственная отсталость. Теоретически заболевание может привести к смерти ребенка. Правильное лечение и специальная диета, которая полностью исключает молоко и молочные продукты из рациона крохи, обеспечивают малышу полноценные рост и развитие.

4. Адреногенитальный синдром. Заболевание встречается у одного ребенка на 5,5 тысяч новорожденных. Сущность патологии заключается в том, что нарушается выработка гормонов корой надпочечников. В результате в организме накапливается избыточное количество определенных гормонов. Как следствие, нарушается солевой обмен в организме ребенка, развитие половых органов происходит неправильно (у девочек половая система формируется «по мужскому типу»), наблюдаются задержка и даже остановка роста (обычно после 12 лет). Чтобы не допустить негативных проявлений адреногенитального синдрома, детям назначают курс приема гормональных препаратов.
5. Муковисцидоз. По-другому данное заболевание именуют кистозным фиброзом. Представляет собой очень тяжелую наследственную патологию, которая приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения. Причина отклонений заключается в мутации генов. При своевременном лечении проявления недуга можно значительно сократить.

Когда проводится пяточный скрининг

Если ребенок появился на свет доношенным, тест проводят на четвертый день после рождения. Малышей, родившихся раньше положенного срока, обследуют на седьмые сутки.

Брать анализ ранее четвертых суток не имеет смысла, так как в это время существует большой риск получить ошибочный результат. Ошибка может заключаться как в обнаружении несуществующего заболевания, так и наоборот (то есть в не обнаружении наличествующего).

Что касается недоношенных деток, то проведение теста не ранее, чем на седьмой день, объясняется необходимостью нормализовать состояние малыша.

Проведение анализа

Как делают анализ

Суть обследования заключается во взятии небольшого количества крови из пятки младенца, нанесении пары капель на специальный бланк-фильтр, дальнейшем изучении материала и составлении заключения. Сама процедура занимает не более двух минут и не представляет опасности для ребенка, за исключением незначительного дискомфорта. Всего лишь 2-3 капли крови новорожденного могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей крохи относительно его здоровья.

Почему именно из пятки

Взятие анализа из пятки у новорожденных выглядит довольно необычно – гораздо привычнее воспринимается стандартный забор крови из пальца или вены, как это делают взрослым. Почему кровь у новорожденного берут именно из пятки? Причина очень проста – пальчики у младенца еще слишком малы для проведения подобных манипуляций.

Описание процедуры

Чтобы обеспечить достоверность результатов исследования, необходимо провести подготовку младенца к процедуре и в дальнейшем соблюдать ряд определенных правил:

1. Обычно тест делают малышам, которые в первые дни после рождения питались грудным молоком.
2. Процедуру можно проводить по истечении не менее трех часов после приема пищи.
3. Непосредственно перед забором крови ножку ребенка обеззараживают: моют с мылом и обрабатывают спиртом, затем насухо вытирают.
4. Далее происходит сама процедура, которая заключается в следующем: медработник слегка сдавливает пятку и прокалывает кожу на ней стерильной иглой (глубина прокола – не более 2 мм). Первые капли крови убираются чистой салфеткой, следующие несколько – должны оказаться в пределах нарисованных на специальном бланке кружочков. При этом важно, чтобы данные участки полностью пропитались собранным материалом. В противном случае крови будет недостаточно для проведения анализа. Всего на тест-бланке 5 таких мест (каждый кружок будет проверен на предмет одного из возможных наследственных заболеваний). По окончании процедуры необходимо дождаться, когда бумага высохнет (по времени это занимает около 2-3 часов). Далее на обратной стороне бланка в соответствующие графы вносятся необходимые сведения о новорожденном, его родителях и контактные данные. Затем документ нужно запечатать и сдать в лабораторию на исследование генетиками.

Интерпретация результатов анализа

Обработка материала занимает примерно 1,5-2 недели. Уведомление о результатах направляется родителям только в том случае, если у ребенка было обнаружено отклонение. При отрицательном тесте информация не сообщается.

Если результат оказался положительным, то родителям необходимо немедленно обратиться к соответствующему специалисту. Если диагноз подтвердился, потребуется срочное лечение. В одних случаях развитие патологии можно полностью исключить, в других (если болезнь неизлечима) – не допустить ухудшения и возникновения осложнений.

Интерпретацию результатов теста должен осуществлять квалифицированный специалист на основании дополнительных анализов. Сами по себе итоги исследования не являются конкретным диагнозом.

Тест-бланк для скрининга

Можно ли доверять результатам

В редких случаях результат может оказаться ложноположительным или ложноотрицательным, что нередко связано с нарушением правил забора материала. Именно поэтому при получении положительного теста необходимо пройти повторное исследование.

Можно ли отказаться от скрининга

Процедура не является обязательной, поэтому родители при желании могут отказаться от ее проведения. Однако делать это нежелательно, потому что забор крови осуществляется практически безболезненно для ребенка (грудничком испытывается лишь кратковременный дискомфорт), а важность мероприятия трудно переоценить. От повторного исследования отказываться ни в коем случае нельзя.

Скрининг из пяточки у новорожденных – важнейший метод медицинского исследования, позволяющий на ранних этапах определить наличие или отсутствие у грудничка серьезных генетических заболеваний. Чтобы понять, как важен этот анализ, необходимо знать, сколько, зачем и на что берут кровь из пяточки у новорожденных. В этом случае родители вряд ли станут пренебрегать данным исследованием.

Видео

Автор:

Елена Лисева